什么是“21-三体综合征” <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> “21-三体综合征”属于染色体病的一种，在活产婴儿中发生率为1:600~1:1000。所谓的染色体病是指由于各种原因引起的染色体的数目或（和）结构异常的疾病。在1959年法国Lejeune首先发现这种染色体病的病因是多了一条21号染色体，所以称为21-三体综合征。1966年英国医生Langdon Down首次对该病的临床特征进行了描述，又称为唐氏综合征(Downs syndrome,DS)。</h3> 如何识别“21-三体综合征” <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 明确的诊断当然是需要检查染色体核型，但是该疾病的特殊面容却是让人印象深刻：表情呆滞、眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。</h3> 什么原因导致“21-三体综合征” <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 目前来说比较肯定的是此型的发生率随母亲年龄的增高而增高：30岁以下的孕妇生育21-三体综合征患儿的几率为1/1 000，35岁为1/200，40岁为1/60，>45岁则为1/30。生育过该病患儿的父母，再生育同类患儿的风险也增大。某些环境因素也有可能诱使染色体畸变，如某些药物、农药、工业排放的废水毒物以及叶酸缺乏等，但目前还没有肯定的结论。因此对于高龄产妇来说，特别需要注意，特别是国家开放二胎之后。</h3> 如何筛查“21-三体综合征” <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 由于唐氏综合征是随机发生，且一旦患病无有效治疗方法。因此孕妇进行常规产前筛查对预防唐氏患儿的诞生就具有非常重要的意义。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> <span style="-webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961);">1.筛查第一步：孕早期筛查+超声</span></h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 孕9周-13周6天，应用“超声”和“母血检测”两种筛检方式。通过超声可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（NT），结合唐筛，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)，结合孕妇年龄、体重、孕周等来估算胎儿罹患21-三体和18-三体的风险。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 2.筛查第二步：孕中期筛查</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 孕15周-20周6天，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)，结合孕妇年龄、体重、孕周等来估算出胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险。</h3>