克氏综合征：多一条“X”的那些事儿

上海市一男科李朋医生

克氏综合征发病率约1/600，男性不育中最常见的染色体异常。常见核型为47,XXY，46,XY/47,XXY（10%），也可见48,XXXY; 49,XXXXY等。

克氏综合征是由于父源或者母源姐妹染色单体减数分裂（第一次或者第二次）时不分裂造成的，其中50%来自父亲，50%来自母亲。

克氏征患者的血清睾酮水平青春期发动时开始升高，中期便下降，成年后常处于偏低水平。所以常有性腺机能减退症状如：体毛稀疏、性欲下降、阳痿、不育等。

克氏征典型体征：四肢修长，男性乳房发育，小睾丸等。

其实，部分患者可能伴有语言障碍、认知障碍、行为或心理障碍等。

具体症状及发病率见图：

其实，克氏综合征表现多样，男性不育只是其中的最常见一种表现而已。

克氏综合征可能实际发病率较高，而目前诊断率低，据估计只有25-35%得到诊断；临床表现差异较大，多在成年得到诊断，可能已经错过最佳治疗时机；

建议早诊断、早治疗，改善生活质量。

非生育疾病主要通过雄激素替代治疗为主；生育问题主要药物治疗，显微取精术/辅助生殖技术助孕。

克氏综合征常导致NOA，少数患者精液中可见极少量精子；

在NOA中，11%为克氏综合征。

图中白色饱满的生精小管，就是含有精子的正常生精小管

克氏综合征NOA患者国内睾丸取精术精子获得率为30-50%，通过辅助生殖技术可生育正常子代。

何时手术最好，成年，还是青少年？

近些年，对于克氏综合征患者何时取精，争议较大，有些专家推荐手术年龄为15-30岁，有些专家认为35岁。。。。。。

然而，研究发现青少年睾丸显微取精术精子获得率并未优于成年睾丸显微取精术；并且青少年期手术失败对于患者及其父母造成巨大压力

因此，我们建议建议成年后行显微取精术联合辅助生殖技术助孕。

克氏综合征发病率，诊断率低 ；

克氏综合征可导致发育障碍、认知障碍、雄激素缺乏、男性不育和代谢综合征等疾病 ；

生育问题主要药物治疗，显微取精术/辅助生殖技术助孕； 

芳香化酶抑制剂、雌激素受体拮抗剂、促性腺激素可用于调整睾酮水平

克氏综合征相关临床研究需要进一步增强。

2016年3月-2017年12月，我们上海市一男科共收治40例非嵌合型克氏综合征患者，行睾丸显微取精术，睾丸显微取精术精子获取率47.5%（19/40）。获得精子冷冻保存，或者直接进行单精子卵细胞注射。

冷冻片法稀少精子冷冻，可提高精子冷冻效率，并可避免当取精失败时不必要的女方促排卵。

目前已经6个家庭通过显微取精-冻精-试管婴儿方案生育亲生子代，还有部分患者正在进行试管婴儿；也有部分患者尚未开始试管周期，精子仍然冷冻中。

作者简介：

李朋医生

上海交大附属第一人民医院泌尿男科

美国康奈尔大学威尔医学院纽约长老会医院访问学者

中国医师协会男科分会首届十大中青年男科医师

亚洲男科学会男性不育专业委员会副秘书长

中国医师协会生殖医学分会青年委员

中国医疗保健国际交流促进会健康科普分会青年委员

上海市生殖健康产业协会性医学专业委员会

擅长各类男性不育显微外科手术，主要从事诱导多能干细胞向精子诱导分化和男性不育显微外科培训和治疗

门诊时间：

周二上午泌尿男科专病门诊