糖尿病相关基因检测（二）

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许昌市中心医院 内分泌科 刁建华

接着上次的内容，今天跟大家讲讲新生儿糖尿病的基因检测。

新生儿糖尿病 (NDM Neonatal diabetes mellitus)

指足月产儿在产后6个月内出现的糖尿病(发病率约为1/40万-1/30万新生儿)

1）暂时性新生儿糖尿病（TNDM transient neonatal diabetes mellitus） 约占50-60%

一般出现在出生后几天至几周，常见宫内发育迟缓，胰岛素用量较 PNDM 少，平均在12 周缓解，约50％在青春期或成年早期复发，一般

定义为18 个月内缓解。

2）永久性新生儿糖尿病 (PNDM permanent neonatal diabetes mellitus) 约占50%左右

发病年龄从出生到26 周，低出生体质量儿常见，从发病开始需要终身治疗，若18 个月不缓解则考虑为永久性。

（一）暂时性新生儿糖尿病（TNDM）

主要类型：

TNDM1: 有染色体 6q24 区域的遗传学或表观遗传学突变所致，ZFP57 基因变异—较为常见

TNDM2: 致病基因为 ABCC8、 KCNJ11的突变

TNDM3: 致病基因为INS、HNF1B 等—少见

临床表现：

TNDM1 还可出现一些与糖尿病无关的表现，如巨舌、脐疝、心脏异常，可因遗传所致，也可因诊断延迟高血糖长期脱水所致。

中位和平均缓解年龄分别为 3.0 个月和 4.5个月，病情缓解后血糖恢复正常，约 50％的 TNDM1 在青少年期或成年早期复发，需要长期随访观察是否复发及复发的原因。

（二）永久性新生儿糖尿病（ PNDM ）

主要类型：

胰腺发育及分化异常相关基因，如 IPF-1、PTF-1、GATA-1 等；

胰岛β细胞数量减少相关基因，如 INS 基因等；

胰岛β细胞功能异常相关基因，如 KCNJ11、ABCC8 等（主要类型）

临床表现：

Kir6.2蛋白除了在胰腺表达，在神经、脑和肌肉组织均有表达。因此，一些携带KCNJII 突变的患者有不同程度神经系统损害表现，如有的患者表现为肌张力低下、肌无力和平衡障碍，或者多动症、注意力缺陷多动障碍。

上面主要讲述的是新生儿糖尿病的类型及相关基因检测，在下次的课程中，我们进一步了解青少年的成年起病型糖尿病。