Bartter综合征教学查房

尼美舒利

患者因“反复四肢乏力2年余，再发一天”入院。

入院情况：
患者2年前因四肢乏力于济宁医学院附属医院就诊，后诊断为“巴特综合征”，具体治疗方案不祥，好转后出院。患者2年来反复出现四肢乏力症状，于当地门诊及诊所静脉补钾后好转。平素口服“氯化钾片、吲哚美辛，螺内酯”，上述症状控制良好。近2天未口服上述药物，1天前再次出现四肢乏力，双下肢尤甚，无法站立，伴下肢疼痛，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，诉口渴、多尿，急来诊。

查体：
青年男性，神志清，精神差，查体不能完全合作。心率104次/分，律齐。脊柱、四肢无畸形，双上肢肌张力正常，肌力4级，双下肢肌张力低，肌力1级。角膜反射正常肱二头肌、肱三头肌反射减弱，双侧巴氏症未引出。

辅助检查：
血常规：WBC 26.78x10^9；NE%：92.8%；LY%：4.1%；HGB：189g/L；PLT：407x10^9；
小生化+心肌酶：K+：1.41mmol/L；Ca2+：3.36mmol/L；HCO3:14.1mmol/L；Glu：14.71mmol/L；CREA：118ummol/L；CK-MB：33IU/L；
心电图：窦性心动过速、１度房室传导阻滞、显著ST段压低、非特异性ST-T异常、右室肥大的可能性。
血气分析：PH：7.402；PCO2:26.8mmHg；PO2:110.7mmHg；Na+：119.6mmol/L；K+：1.66mmol/L；Glu：12.6mmol/L；Lac：3.5mmol/L；BE：-6.22mmol/L

患者诊断：
巴特综合征
肝功能损害
肾功能不全
低钠血症
低钙血症
呼吸性碱中毒
代谢性酸中毒
高乳酸血症
应急性高血糖状态

为使住院医师及实习生更加深入了解Bartter综合征的诊断、临床表现及治疗，今日在李玮副主任医师的主持下，对此患者进行教学查房任务。

教学查房前，李玮副主任医师与患者进行沟通，解释此次教学查房的目的及意义。

刘冠伟住院医师进行病例汇报

李玮副主任医师对Bartter综合征进行提问与讲解

住院医师及实习同学认真记笔记

Bartter综合征：

以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期临床表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿。

临床表现：
巴特综合征临床表现呈多样化，临床类型不一，主要为肌无力、周期性麻痹、心律失常、肠麻痹等低钾症状及烦渴、夜尿增多、骨质疏松等。儿童发病率较高，生长发育延迟，智力下降。

胎儿期：间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
儿 童：最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等。
成 人：最常见症状为肌乏力，其次为疲劳、抽搐，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，智力障碍、痛风、高钙尿症等。

诊 断：
1.临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性瘫痪、夜尿增多、心电图上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下。
2.碱中毒。
3.血钾、钠和氯化物降低。
4.血浆肾素活肾素活性，血和24h尿醛固酮增高。
5.对血管紧张素Ⅱ和血管加压素无血压升高反应。
6.肾活检有肾小球球旁器的颗粒细胞增生。
7.血压正常。
8.对先天性者，可用分子生物学技术检查基因突变。

鉴别诊断：
1.原发性与继发性醛固酮增多症：原醛有血压明显升高，继发性醛固酮增多症如肝硬化、心力衰竭、慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外，原醛还有血浆肾素活性降低。
2.其他原因引起的周期性瘫痪：如原发性周期性瘫痪、甲亢、Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒、棉酚中毒等，这些疾病均无血浆肾素活性和醛固酮升高。甲亢者有T3和T4升高。
肾小管性酸中毒者有血pH值和CO2结合力降低，棉酚中毒有食用棉子油史等，可与本综合征鉴别。
3.假性巴特综合征：长期使用襻利尿剂病人可发生假性巴特综合征，可根据病史鉴别。

治 疗：
1.补钾长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/(kg·d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受　　
2.保钾利尿剂可采用螺内酯(安体舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。　
3.前列腺素合成酶抑制剂如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量2～5mg/(kg·d)为避免水、钠潴留，宜小剂量开始。对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例，可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替。
4.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂如卡托普利(巯甲丙脯酸)，有一定疗效，剂量为0.5～1mg/(kg·d)，分3次口服。　　
5.普萘洛尔(心得安)β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。　　
6.氯化镁用于纠正低镁血症。　　

以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用，较单独应用一种药物疗效更佳。

低钾血症：

血钾浓度小于3.5mmol/L称为低钾血症

病 因：

摄入减少：
禁食、食管病变吞咽困难、神经性厌食等
排出增多：消化道：呕吐、腹泻、肠瘘、引流等；汗液；腹膜透析；经肾丢失：肾脏疾病、醛固酮增多症、利尿剂的使用、补钠过多、
钾离子分布异常：
碱中毒、低钾性周期性麻痹、血细胞生成增多症、胰岛素的使用、甲亢、输血

临床表现：

神经肌肉：
表现为神经、肌肉应激性减退。血钾小于3.5mmol/L，可出现四肢软弱无力，从下至上、双侧对称、近段较重。当血清钾小于2.5mmol/L，可出现软瘫，四肢肌最为突出，腱反射减弱或消失，呼吸肌受累可引起呼吸困难。
神经系统表现为淡漠、倦怠、嗜睡、神志不清，甚至昏迷等。

消化系统：
引起肠蠕动减弱，轻者有食欲不振、恶心、便秘，严重可引起腹胀、麻痹性肠梗阻。

心血管系统：
一般可引起心肌兴奋性增强而心悸、心律失常；严重者可出现房室传导阻滞、室性心动过速及室颤。
心电图变化：ST段降低，QT延长、T波低平或倒置、出现U波

泌尿系统：
多尿且比重低，尤其夜尿增多，另缺钾后膀胱平滑肌肌张力减低，可出现尿潴留，病人常合并肾盂肾炎。

治 疗：

1.口服补钾：剂量>10mmol/(kg·d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。
2.静脉补钾：
公式：
（期望值-实测值）x体重（kg）x0.3/1.34

原则：
①见尿补钾，尿量大于40ml/h或500ml/d
②补钾浓度在20～40mmol/L
③补钾速度小于20mmol/h，低钾严重时先快后慢
④禁止静推
⑤注意纠正低镁、低氯血症。

此患者入科后予ICU护理常规、低流量吸氧、持续心电监护；
开放深静脉通路补钾，纠正电解质；
完善相关检查

经治疗，补钾至血清钾2.4mmol/L，转入肾内科。